Mon fils Pedro agé de 2 ans est atteint de la maladie Cerveau Poumon Thyroïde « Brain Lung Thyroid Syndrom ».
Pour la partie cerveau, il a la maladie de chorée bénigne familiale. C'est une maladie génétique dont le chromosome atteint est le chromosome 14.
Cette maladie se caractérise par des mouvements brusques, rapides, intempestifs, désordonnés, totalement irréguliers qui peuvent s'observer dans plusieurs parties de l'organisme.
Le plus souvent c'est le visage ainsi que la langue,les mains et les pieds.
Cette maladie commence vers l'âge de 10 ans et se perpétue tout le reste de la vie.
Pour la partie poumons, mon fils est atteint d'une détresse respiratoire depuis sa naissance. Il a de l'oxygène à domicile, actuellement il est à 1,5 litre.
Du faite de son manque d'oxygène, on lui a poser une chambre implantable. Pour faire ses bolus, on lui injecte un produit par intraveineuse pour essayer de le détacher de son oygène.
Pour la partie thyroïde, il a une hypothyroïdie congénitale et de ce faite, mon fils n'a pas du tout de glande thyroïde. Tous les jours, il prend des médicaments pour parer à ce manque de glande thyroïde ( la L.Thyroxine).
De plus, mon fils à une hypotonie (diminution du tonus musculaire), de ce faite, il ne marche toujours pas.
Il est également suivit au jardin d'enfants de Trestel où il y va 4 jours par semaine. Il y voit le kinésithérapeute, la psychomotricienne, l'ergothérapeute, et l'orthophoniste car il a un retard de langage et on lui apprend la langue des signes.